Uzupełnienie istniejącej kolekcji o około 2600 nowych zestawów danych sekwencyjnych profili multiomicznych, obejmujących: eksomy germinalne i somatyczne (WES), transkryptomy guzów i krwi (RNA-Seq), mikrotranskryptomy guzów i liquid biopsy (miRNA: smallRNA-Seq i nCounter) oraz metylomy guzów (RRBS), co w połączeniu z archiwalnymi danymi (ok. 3400 zestawów) pozwoli stworzyć bazę ponad 6000 profili multiomicznych.

Przygotowanie kompletnych, przetworzonych danych sekwencyjnych poprzez kontrolę jakości, filtrację, standaryzację potoków bioinformatycznych i formatów danych zgodnie z SOP, umożliwiających ich wykorzystanie w zaawansowanych modelach predykcyjnych.

Połączenie wielu warstw omik (WES somatyczny i germinalny, RNA-Seq guza i krwi, smallRNA-Seq guza, RRBS guza, miRNA nCounter – liquid biopsy) z danymi klinicznymi i wykonanie analiz transomicznych w celu wytypowania kandydatów na biomarkery procesów kancerogenezy oraz predykcji progresji choroby.

Identyfikacja kluczowych cech molekularnych na podstawie metod redukcji wielowymiarowości, selekcji statystycznej i algorytmów uczenia maszynowego, w połączeniu z wiedzą ekspercką, w celu wskazania biomarkerów o najwyższym potencjale diagnostycznym i prognostycznym.

Budowa modeli integrujących dane multiomiczne i kliniczne oraz ich walidacja pod kątem skuteczności predykcji i przydatności w praktyce klinicznej. Przykładowe planowane do oceny testy obejmują: nieinwazyjny molekularny test diagnostyczny bazujący na próbce krwi w kierunku wykrycia toczącej się choroby nowotworowej o określonym typie lub stadium, czy np. test prognostyczny przewidujący wysokie ryzyko wczesnego zgonu po operacji resekcji guza.

Przeprowadzenie analiz qPCR dla wybranych biomarkerów w celu potwierdzenia ich klinicznej użyteczności, walidacja modeli na danych qPCR i przygotowanie prototypów testów możliwych do wdrożenia w rutynowej diagnostyce.